华大基因回应“缺陷宝宝”：该案例不在无创产前基因检测范围

　　延续几日发酵后，华大基因对无创基因检测的精确性地下辩护，并披露数据证明其高精确性。

　　此前，据多家媒体报道，湖南长沙一位“13号染色体长臂缺失综合症”的患儿母亲，在产前曾做华大无创基因检测出错，未能起到筛查作用，最终招致产妇生出带有生理缺陷的婴儿，且不予理赔，引发热议。

　　16日，华大基因在其官网发布一篇“华大基因致孕妈妈们的一封信”，信中称，“关于报道的个案，我们想通知您”，依据卫健委数据，目前已知出生缺陷病种超越8000种，我国出生缺陷发作率在5.6%左右。而依据中华医学会发布的《孕前和孕期保健指南(2018版)》，在怀孕时期，每一名孕妈妈会停止7-11次不同项目的产前反省，而目前的无创产前基因检测仅是其中的一项，针对21、18和13号染色体数目能否异常。十分遗憾的是，该案例尚不在“无创产前基因检测”的检测范围内。

　　关于媒体披露的该案例中，家眷质疑医生未尽到告知义务的说法，华大基因在信中称，该案例经过超声反省曾经发现异常，如经过做穿刺的产前诊断是可以无效防止的，当事医生也给出了停止脐带血穿刺的建议，但该名孕妈妈自行保持了确诊的时机，故并不存在媒体所说的“三位医生接连误判”。国际各大医院结合数以千万计的就诊理论标明：目前比拟无效、精确、片面的产前反省照旧是“传统产检+基因筛查+高风险人群产前诊断”这一方式。

　　对此，当事人之一刘女士通知磅礴新闻，之所以保持其他检测，是由于“的确看不懂那些资料”，且由于有了“低风险”的检测后果，也让她以为，孩子即使生出来也不会有大成绩。

　　华大基因还披露了相关数据，以证明该技术的高精确性。截止到2018年5月31日，华大基由于全互联网思维，就是在(移动)互联网+、大数据、云计算等科技不断发展的背景下，对市场、用户、产品、企业价值链乃至对整个商业生态进行重新审视的思考方式。球313万余名孕妇提供了无创产前基因检测，约1.9万孕妇因该项技术延迟发现了胎儿21、18、13号染色体数目异常并采取了预防措施。

　　华大基因称，从宝宝曾经出生的248万例样本中，目前已确证有70名染色体数目异常的宝宝由于种种缘由而不测出生，“即大约每3.5万个检测会呈现1个这样的状况”。

　　磅礴新闻(www.thepaper.cn)理解到，这并非个案，在一个名为“无创假阴”的QQ群里，近百名相似遭遇的父母聚集在一同，触及到的基因检测公司包括深圳华大基因，还有北京安诺优达、苏州科诺等，简直涵盖国际次要几家大型基因检测公司。

　　这些受益者父母从医院的资质、筛查顺序，以及精确性等多个方面，对检测提出质疑。

　　7月15日，磅礴新闻就相关成绩向华大基因提出采访恳求，对方称收到邮件后会布置人员解答。