最漫长的战役：当拳王阿里赶上帕金森综合征

原标题:最漫长的战役：当拳王阿里遇上帕金森综合征

一个AI

每年4月11日是世界帕金森日。

1996年的亚特兰大奥运会上，拳王阿里迟缓、生硬地将火炬举过头顶，没有表情的面孔看向体育场。

这是明天所说的帕金森病的典型表现。

奥运会开幕式上的拳王阿里。图片来源：IOC

帕金森病是第二罕见的退行性脑功用妨碍。如今人们把它定义成一种单一疾病，是全世界第二罕见的退行性脑功用妨碍。而一些神经学家最近将帕金森病称为“帕金森综合征”即一组常常相伴呈现的症状，无论缘由是什么。

人们很早就看法到，这种疾病从大脑中心处的一个区域来源。这个区域不到半厘米宽，被称为“黑质”。黑质是许多神经交流发作的场所，特别是，化学信号分子多巴胺在这里发扬很大作用。一个神经元释放出的多巴胺漂过突触间隙，激活下一个神经元，最初转化为流利的肌肉举措。

早在阿里被诊断为帕金森病的时分，人们就曾经晓得这种疾病意味着那些神经元会缘由不明地丧失分泌多巴胺的才能（从而得到彼此交流的才能）。患者会变得生硬。这些症状可以经过补充人工分解的多巴胺而缓解，正如阿里所做的那样。这个直觉性的疗法被证明无效，虽说它能够让人过于好动，呈现痉挛和不能控制的抽搐。

帕金森会遗传吗？

我的祖母在上世纪90年代中期被诊断出了帕金森病，她担忧的是这种疾病能否遗传。

那之后不久，我收到了一个鼓鼓囊囊的信封，外面塞满了她从教科书、杂志和报纸上复印上去的简报、摘录……在每一段阐明“帕金森病并非遗传性“的段落下，都是她划上的横线。在被诊断为绝症之后，她首先想到的是抚慰本人的家人。

但是1996年，研讨者发现了第一个和帕金森症相关的显性基因。第二个发现于2002年。2016年，在《自然-遗传学》上，研讨者宣布发现了第三个似乎会牢靠地招致帕金森病的基因。

东南大学的神经迷信家提普西迪克（Teepu Siddique）和邓汉湘曾经破费数十年寻觅这一疾病的遗传要素。1996年，他们开端研讨一个有十五位成员患病的加拿大家族，近年来成功测序了病患的基因组序列，找到了9万余种变体，最终从中挑选出了1个相关基因：TMEM230。

邓汉湘（左）与提普西迪克（右）。图片来源：northwestern.edu

他们发现，它会编码一种在神经元内打包多巴胺的蛋白质。这个蛋白质的功用是为所谓“突触小泡”包裹上一层膜；膜包裹着不同神经细胞用来沟通的化学物质，比方多巴胺。“我们以为这些渐变能够减缓了突触泡的挪动”，西迪克说。后果就是拖慢了脑细胞的交流。

脑细胞内制造的化学物质必需以精准的机遇，被准确运送到细胞边缘并释放出来。完成这一切的关键就是突触小泡。这些被膜包围的泡泡会把化学物质拖到细胞边缘，然后泡泡决裂，放出它们运送的货物。

多巴胺在突触间的传递。图片来源：drugabuse.com

邓汉湘和西迪克置信，许多帕金森症病例的成绩就在于这些突触泡的运送呈现了成绩而且并不只仅在于这一种变异，一切已知的3个疾病相关基因都集中在突触泡上。

西迪克说：“由这个基因构成的突触泡，在黑质之外的神经当中也呈现了，它能够可以解释帕金森病进程中的各种影响从睡眠妨碍开展到运动妨碍，然后是更高的功用妨碍。”

这个基因渐变很稀有，邓汉湘和西迪克只在中国和北美的几个家族里找到了它。其他的已知帕金森致病基因也很稀有。他们的团队发现，携带这个渐变的人里就没有老了之后不得病的案例。但是，这个渐变还是只能解释一切患病者中的一小局部。

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它的发现之所以重要，是由于它标明这套特殊的症状是因携带多巴胺的囊泡功用异常所致。邓汉湘说：“实际上，我们可以改善囊泡的运动。”最近研讨显示，应用一种促进多巴胺运输的小分子NAB2，可以恢复从帕金森病患者体内别离的异常神经元的功用。深化理解这一基因、了解它的致病机制，可以造福各种人，即便他们不带有这种渐变。

基因给枪上膛，环境扣下扳机

几十年来，人们都喜欢将阿里的职业归为他命运的罪魁祸首。但是一旦我们对这一疾病的了解深化到微观水平脑的某一小块区域里的某一类囊泡的某一种巨大功用异常我们就不会那么天经地义地觉得，这病是被拳头砸出来的。重复创伤的确会伤到脑，但通常是招致全体的成绩，比方不断困扰美国职业橄榄球大联盟（NFL）为数亿中文用户免费提供海量、全面、及时的百科信息，并通过全新的维基平台不断改善用户对信息的创作、获取和共享方式。的创伤性脑病。